Darren Monckton: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Don't use scam websites

Книги
Статті (55)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

2010 Marigold therapeutic strategies for myotonic dystrophy

Karla Blonsky, Darren Monckton, Bé Wieringa, Benedikt Schoser, John W. Day, Baziel van Engelen

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 126 KB

english, 2012

2

Survival and CTG repeat expansion in adults with myotonic dystrophy type 1

William J. Groh, Miriam R. Groh, Changyu Shen, Darren G. Monckton, Cynthia L. Bodkin, Robert M. Pascuzzi

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 208 KB

english, 2011

3

Complex gene conversion events in germline mutation at human minisatellites

Jeffreys, Alec J., Tamaki, Keiji, MacLeod, Annette, Monckton, Darren G., Neil, David L., Armour, John A.L.

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1994

Файл:

PDF, 1.85 MB

1994

4

Patient Registries and Trial Readiness in Myotonic Dystrophy – TREAT-NMD/Marigold International Workshop Report

Rachel Thompson, Benedikt Schoser, Darren G. Monckton, Karla Blonsky, Hanns Lochmüller

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 162 KB

english, 2009

5

Four-state MVR-PCR: increased discrimination of digital DNA typing by simultaneous analysis of two polymorphic sites within minisatellite variant repeats at D1S8

Tamakl, Keiji, Monckton, Darren G., MacLeod, Annette, Allen, Maxine, Jeffreys, Alec J.

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.99 MB

english, 1993

6

Cognitive behavioural therapy with optional graded exercise therapy in patients with severe fatigue with myotonic dystrophy type 1: a multicentre, single-blind, randomised trial

Okkersen, Kees, Jimenez-Moreno, Cecilia, Wenninger, Stephan, Daidj, Ferroudja, Glennon, Jeffrey, Cumming, Sarah, Littleford, Roberta, Monckton, Darren G, Lochmüller, Hanns, Catt, Michael, Faber, Catha

Журнал:

The Lancet Neurology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 185 KB

english, 2018

7

In search of Robert Bruce, part I: Craniofacial analysis of the skull excavated at Dunfermline in 1819

Wilkinson, Caroline M., Roughley, Mark, Moffat, Ralph D., Monckton, Darren G., MacGregor, Martin

Журнал:

Journal of Archaeological Science: Reports

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.10 MB

english, 2019

8

Manage risk of accidental gene editing of germline

Monckton, Darren G.

Журнал:

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 2019

9

Change over time in ability to perform activities of daily living in myotonic dystrophy type 1

Landfeldt, Erik, Nikolenko, Nikoletta, Jimenez-Moreno, Cecilia, Cumming, Sarah, Monckton, Darren G., Faber, Catharina G., Merkies, Ingemar S. J., Gorman, Grainne, Turner, Chris, LochmÃ¼ller, Hanns

Журнал:

Journal of Neurology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 579 KB

2020

10

Frequency of minisatellite repeat number changes at the MS205 locus in human sperm before and after cancer chemotherapy

Ningjia Zheng, Darren G. Monckton, Gene Wilson, Fredrick Hagemeister, Ranajit Chakraborty, Thomas H. Connor, Michael J. Siciliano, Marvin L. Meistrich

Журнал:

Environmental and Molecular Mutagenesis

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 114 KB

english, 2000

11

Instability of a premutation allele in homozygous patients with myotonic dystrophy type 1

Claudia Abbruzzese, Sandro Costanzi Porrini, Bruno Mariani, Fiona K. Gould, John P. Mcabney, Darren G. Monckton, Tetsuo Ashizawa, Manlio Giacanelli

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 356 KB

english, 2002

12

DNA profiling

Darren G Monckton, Alec J Jeffreys

Журнал:

Current Opinion in Biotechnology

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 512 KB

english, 1993

13

Jozef Gécz, Grant R. Sutherland (eds): Nucleotide and protein expansions and human disease. Karger, 2003, ISBN 3-8055-7621-8, 298 pp, hardcover, 95.50 Euros

Darren G. Monckton

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 47 KB

english, 2004

14

Muscleblind isoforms are functionally distinct and regulate α-actinin splicing

Marta Vicente, Lidón Monferrer, Michael G. Poulos, Jonathan Houseley, Darren G. Monckton, Kevin M.C. O'Dell, Maurice S. Swanson, Rubén D. Artero

Журнал:

Differentiation

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.36 MB

english, 2007

15

Minisatellite repeat coding as a digital approach to DNA typing

Jeffreys, Alec J., MacLeod, Annette, Tamaki, Keiji, Neil, David L., Monckton, Darren G.

Журнал:

Рік:

1991

Файл:

PDF, 1.12 MB

1991

16

Hypermutable myotonic dystrophy CTG repeats in transgenic mice

Monckton, Darren G., Coolbaugh, Mary I., Ashizawa, Ken T., Siciliano, Michael J., Caskey, C. Thomas

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1997

Файл:

PDF, 648 KB

1997

17

Minisatellite mutation rate variation associated with a flanking DNA sequence polymorphism

Monckton, Darren G., Neumann, Rita, Guram, Tara, Fretwell, Neale, Tamaki, Keiji, MacLeod, Annette, Jeffreys, Alec J.

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1994

Файл:

PDF, 1.06 MB

1994

18

Complex patterns of male germline instability and somatic mosaicism in myotonic dystrophy type 1

Martorell, Loreto, Monckton, Darren G, Gamez, José, Baiget, Montserrat

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 204 KB

english, 2000

19

Attempts to detect retrotransposition and de novo deletion of Alus and other dispersed repeats at specific loci in the human genome

Hollies, Caroline R, Monckton, Darren G, Jeffreys, Alec J

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 126 KB

english, 2001

20

The use of buccal cells for rapid diagnosis of myotonic dystrophy type 1

Ian Holt, Ros C. M. Quinlivan, Jillian M. Couto, Darren G. Monckton, Glenn E. Morris

Журнал:

Translational Neuroscience

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.77 MB

english, 2010

21

Myotonic dystrophy: An unstable CTG repeat in a protein kinase gene

Luba Timchenko, Darren G. Monckton, C.Thomas Caskey

Журнал:

Seminars in Cell Biology

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.55 MB

english, 1995

22

Using robots to find needles

Darren G. Monckton

Журнал:

Mechanisms of Ageing and Development

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 188 KB

english, 2005

23

Chemical modifiers of unstable expanded simple sequence repeats: What goes up, could come down

Mário Gomes-Pereira, Darren G. Monckton

Журнал:

Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 415 KB

english, 2006

24

Characterization and Genomic Mapping of Genes and Pseudogenes of a New Human Protein Tyrosine Phosphatase

Zhaoyang Zhao, Cheng-Chi Lee, Darren G. Monckton, Ali Yazdani, Mary I. Coolbaugh, Xiaoru Li, Jennifer Bailey, Ying Shen, C.Thomas Caskey

Журнал:

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 771 KB

english, 1996

25

Instability of the Expanded (CTG)nRepeats in the Myotonin Protein Kinase Gene in Cultured Lymphoblastoid Cell Lines from Patients with Myotonic Dystrophy

Tetsuo Ashizawa, Darren G. Monckton, Sukeshi Vaishnav, Bhavna J. Patel, Alica Voskova, C.Thomas Caskey

Журнал:

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 238 KB

english, 1996

26

Inherited CAG·CTG allele length is a major modifier of somatic mutation length variability in Huntington disease

Nicola J. Veitch, Margaret Ennis, John P. McAbney, Peggy F. Shelbourne, Darren G. Monckton

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 409 KB

english, 2007

27

Estimating mutant microsatellite allele frequencies in somatic cells by small-pool PCR

Mary Coolbaugh-Murphy, Atousa Maleki, Lou Ramagli, Marsha Frazier, Benjamin Lichtiger, Darren G. Monckton, Michael J. Siciliano, Barry W. Brown

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 286 KB

english, 2004

28

Detection of radiation and cyclophosphamide-induced mutations in individual mouse sperm at a human expanded trinucleotide repeat locus transgene

Yun Zhang, Darren G. Monckton, Michael J. Siciliano, Thomas H. Connor, Marvin L. Meistrich

Журнал:

Mutation Research/Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 248 KB

english, 2002

29

Minisatellite âisoalleleâ discrimination in pseudohomozygotes by single molecule PCR and variant repeat mapping

Monckton, Darren G., Jeffreys, Alec J.

Журнал:

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 881 KB

english, 1991

30

Minisatellite isoalleles can be distinguished by single-stranded conformational polymorphism analysis in agarose gels

Monckton, Darren G., Jeffreys, Alec J.

Журнал:

Nucleic Acids Research

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.85 MB

english, 1994

31

Parental age effects, but no evidence for an intrauterine effect in the transmission of myotonic dystrophy type 1

Morales, Fernando, Vásquez, Melissa, Cuenca, Patricia, Campos, Domingo, Santamaría, Carolina, del Valle, Gerardo, Brian, Roberto, Sittenfeld, Mauricio, Monckton, Darren G

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.30 MB

english, 2015

32

Allele-specific MVR-PCR analysis at minisatellite D1S8

Monckton, Darren G., Tamaki, Keiji, MacLeod, Annette, Neil, David L., Jeffreys, Alec J.

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.42 MB

english, 1993

33

Minisatellite variant repeat (MVR) mapping: analysis of ‘null’ repeat units at D1S8

Tamaki, Keiji, Monckton, Darren G., MacLeod, Annette, Neil, David L., Allen, Maxine, Jeffreys, Alec J.

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.00 MB

english, 1992

34

MSH3 Polymorphisms and Protein Levels Affect CAG Repeat Instability in Huntington's Disease Mice

Tomé, Stéphanie, Manley, Kevin, Simard, Jodie P., Clark, Greg W., Slean, Meghan M., Swami, Meera, Shelbourne, Peggy F., Tillier, Elisabeth R. M., Monckton, Darren G., Messer, Anne, Pearson, Christophe

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.30 MB

english, 2013

35

Age-, tissue- and length-dependent bidirectional somatic CAG•CTG repeat instability in an allelic series of R6/2 Huntington disease mice

Larson, Eloise, Fyfe, Ian, Morton, A. Jennifer, Monckton, Darren G.

Журнал:

Neurobiology of Disease

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.02 MB

english, 2015

36

A polymorphism in the MSH3 mismatch repair gene is associated with the levels of somatic instability of the expanded CTG repeat in the blood DNA of myotonic dystrophy type 1 patients

Morales, Fernando, Vásquez, Melissa, Santamaría, Carolina, Cuenca, Patricia, Corrales, Eyleen, Monckton, Darren G.

Журнал:

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.47 MB

english, 2016

37

Identification and characterization of 5′ CCG interruptions in complex DMPK expanded alleles

Botta, Annalisa, Rossi, Giulia, Marcaurelio, Marzia, Fontana, Luana, D'Apice, Maria Rosaria, Brancati, Francesco, Massa, Roberto, G Monckton, Darren, Sangiuolo, Federica, Novelli, Giuseppe

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 445 KB

english, 2016

38

Functional impairment in patients with myotonic dystrophy type 1 can be assessed by an ataxia rating scale (SARA)

DiPaolo, Giovanni, Jimenez-Moreno, Cecilia, Nikolenko, Nikoletta, Atalaia, Antonio, Monckton, Darren G., Guglieri, Michela, Lochmüller, Hanns

Журнал:

Journal of Neurology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 418 KB

english, 2017

39

Brain imaging in myotonic dystrophy type 1

Okkersen, Kees, Monckton, Darren G., Le, Nhu, Tuladhar, Anil M., Raaphorst, Joost, van Engelen, Baziel G.M.

Журнал:

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 484 KB

english, 2017

40

A2 Cryptic polyglutamine repeat sequence variation and somatic instability in huntington’s disease: drivers of pathology?

Monckton, Darren, Ciosi, Marc, Mubarak, Asma, Cumming, Sarah, Hamilton, Graham, Maxwell, Alastair

Журнал:

Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 61 KB

english, 2016

41

Ethidium Bromide Modifies The Agarose Electrophoretic Mobility of CAG•CTG Alternative DNA Structures Generated by PCR

Gomes-Pereira, Mário, Monckton, Darren G.

Журнал:

Frontiers in Cellular Neuroscience

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.35 MB

english, 2017

42

Outcome Measures for Central Nervous System Evaluation in Myotonic Dystrophy Type 1 May Be Confounded by Deficits in Motor Function or Insight

Hamilton, Mark J., McLean, John, Cumming, Sarah, Ballantyne, Bob, McGhie, Josephine, Jampana, Ravi, Longman, Cheryl, Evans, Jonathan J., Monckton, Darren G., Farrugia, Maria Elena

Журнал:

Frontiers in Neurology

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.18 MB

english, 2018

43

Structural white matter networks in myotonic dystrophy type 1

van Dorst, Maud, Okkersen, Kees, Kessels, Roy P.C., Meijer, Frederick J.A., Monckton, Darren G., van Engelen, Baziel G.M., Tuladhar, Anil M., Raaphorst, Joost

Журнал:

NeuroImage: Clinical

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 769 KB

english, 2018

44

Analysis of mutational dynamics at the DMPK (CTG)n locus identifies saliva as a suitable DNA sample source for genetic analysis in myotonic dystrophy type 1

Corrales, Eyleen, Vásquez, Melissa, Zhang, Baili, Santamaría-Ulloa, Carolina, Cuenca, Patricia, Krahe, Ralf, Monckton, Darren G., Morales, Fernando, Chernov, Andrei

Журнал:

Рік:

2019

Файл:

PDF, 1.91 MB

2019

45

Lower extremity muscle pathology in myotonic dystrophy type 1 assessed by quantitative MRI

Heskamp, Linda, van Nimwegen, Marlies, Ploegmakers, Marieke J., Bassez, Guillaume, Deux, Jean-Francois, Cumming, Sarah A., Monckton, Darren G., van Engelen, Baziel G.M., Heerschap, Arend

Журнал:

Рік:

2019

Файл:

PDF, 975 KB

2019

46

Manage risk of accidental gene editing of germline

Monckton, Darren G.

Журнал:

Рік:

2019

Файл:

PDF, 54 KB

2019

47

Reply: The repeat variant in MSH3 is not a genetic modifier for spinocerebellar ataxia type 3 and Friedreichâs ataxia

Flower, Michael, Lomeikaite, Vilija, Holmans, Peter, Jones, Lesley, Tabrizi, Sarah J, Monckton, Darren G

Журнал:

Рік:

2020

Файл:

PDF, 364 KB

2020

48

DMPK gene DNA methylation levels are associated with muscular and respiratory profiles in DM1

LÃ©garÃ©, CÃ©cilia, Overend, Gayle, Guay, Simon-Pierre, Monckton, Darren G., Mathieu, Jean, Gagnon, Cynthia, Bouchard, Luigi

Журнал:

Neurology: Genetics

Рік:

2019

Файл:

PDF, 394 KB

2019

49

Longitudinal increases in somatic mosaicism of the expanded CTG repeat in myotonic dystrophy type 1 are associated with variation in age-at-onset

Morales, Fernando, VÃ¡squez, Melissa, Corrales, Eyleen, Vindas-Smith, Rebeca, SantamarÃa-Ulloa, Carolina, Zhang, Baili, Sirito, Mario, Estecio, Marcos R, Krahe, Ralf, Monckton, Darren G

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 999 KB

2020

50

Genetic and Functional Analyses Point to FAN1 as the Source of Multiple Huntington Disease Modifier Effects

Kim, Kyung-Hee, Hong, Eun Pyo, Shin, Jun Wan, Chao, Michael J., Loupe, Jacob, Gillis, Tammy, Mysore, Jayalakshmi S., Holmans, Peter, Jones, Lesley, Orth, Michael, Monckton, Darren G., Long, Jeffrey D.

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 938 KB

2020